Мама «ребенка-бабочки»: «Я не знаю, сколько живут люди с таким диагноз

09:00, 05 Март 2013
nckfuahqovw.jpg
Волонтеры ищут по всей стране больных буллезным эпидермолизом. Это неизлечимое генетическое заболевание поражает кожу и слизистые. Страдающим этим недугом нужна постоянная качественная помощь.
Когда родился Вова, — рассказывает его мама Олеся Сафронова, — сразу стало понятно: с малышом что-то не так. У него до коленок не было кожи. Мальчика плакал от постоянно появляющихся ранок, а родители не могли понять, что же с ним происходит.
undefined

Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
«Что же все-таки с ребенком, выясняли долго. Наши местные врачи сами очень мало знают об этой болезни. Однажды у Вовы загноилась ранка, и мы пришли к специалисту на консультацию, так врачи просто отказались нас принимать, заявив, что не знают, что делать с ребенком. И только благодаря настойчивости бабушки, Вову все-таки осмотрели».
undefined

Долгие консультации с врачами и, наконец, в детской областной больнице родителям сообщили, что мальчик болен буллезным эпидермолизом. Это приговор на всю жизнь. Болезнь генетическая, неизлечимая. Верхний слой кожи — эпидермис — очень слабо соединен с более глубоким слоем — дермой, поэтому начинает пузыриться и сползать при любом прикосновении, как пыльца с крыльев бабочки. Ребятишек с такой болезнью так и называют дети-бабочки.
Юлия Коталевская, врач-генетик, кандидат медицинских наук:
«Генный дефект, который лежит в основе этой болезни, либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.  Ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить“ этот тяжелый генетический недуг не в состоянии».
Зуд, жжение, боль — с этими ощущениями дети-бабочки живут постоянно. От многочисленных ранок на пальцах не растут ногти, выпадают волосы. Кожу могут поранить даже швы на одежде, поэтому очень часто ребятишки носят футболки и брюки швами наружу. Но ранки на коже это полбеды — куда тяжелее поражение слизистых внутренних органов. Мама Ромы Бордакова из Верхней Салды протирает в блендере своему сыну и завтрак, и обед, и ужин.
Лариса Бордакова, мама Ромы Бордакова:   
«Кушаем мы все через блендер, потому что слизистая рта тоже очень поражена. То есть если что-то более или менее острое или твердое, все это также пузырится и облазит. Естественно, это идет дальше и кишечник полностью поражен».
Самое печальное, что надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая. Единственный выход — симптоматическая терапия. То есть тщательный уход за ранками. Причем, наши медикаменты не подходят, в один голос говорят и мамы, и волонтеры-помощники. Нужны импортные дорогостоящие перевязочные средства. Не бинт, а тонкая сеточка с обезболивающей и заживляющей мазью, которую достаточно приложить к ранке. Полный набор медикаментов для ребенка с тяжелой формой заболевания стоит от 50 до 200 тысяч рублей в месяц.
undefined

О таких зарубежных препаратах первыми заговорили московские волонтеры, которые начали помогать детям-бабочкам. Они создали благотворительный фонд «Бэла» (буллезный эпидермолиз лечение, адаптация).  На их сайте мамы больных малышей советуются, как  помогать своим детишкам. Раз в три месяца фонд посылает семьям перевязочные материалы.
Лина Ширяева, член правления благотворительного фонда «Бэла»:
«Наша основная задача — открыть специальное отделение в клинике, которое сможет принимать пациентов с буллезным эпидермолизом из всех регионов страны. А так же — обучить врачей, и распространить информацию в больницах и роддомах. Чтобы не только специалисты, но и весь медицинский персонал понимали, что это за заболевание. Самые тяжелые и непоправимые травмы наносятся " бабочкам" в роддоме, поэтому крайне важно, чтобы такой ребенок немедленно попал под опеку профессионалов».
Буллезный эпидермолиз в России уже вошел в перечень редких заболеваний. Фонд пытается добиться, чтобы с медикаментами таким больным помогало и государство. Перевязочные материалы нужны пожизненно. При правильном уходе дети-бабочки могут жить полноценной жизнью: создавать семьи и рожать детей.
Сейчас медики Германии, Австрии, США и исследователи Китая пытаются найти способ, как воздействовать на тот ген, который вызывает болезнь. На их успех очень надеются мамы детей-бабочек. После поездки в Германию Олесю, маму Вовы Кадочникова, врачи и порадовали, и огорчили.
undefined

Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
" Врачи взяли у нас все анализы, проверили подкожную клетчатку — ее способность к восстановлению хорошая. Но срочно требуется операция на пищеводе — он из-за ранимой слизистой сужается. Зубы нужно оперировать в ближайшие полгода, а это очень болезненные процедуры. Я никогда не спрашивала, сколько живут с этим заболеванием, но мы радуемся каждому дню, когда у Вовы не появляется новых болячек" .
undefined

По статистике на 50 тысяч человек рождается 1 ребенок-бабочка. Получается, что в России должно быть около 4 тысяч больных, страдающих от этого недуга. Пока фонд " Бэла" зарегистрировал только 200. В Свердловской области в научно-практическом центре дерматологии и аллергологии наблюдаются 5 детишек. " Но это только те, кто к нам обратился. Точных данных о количестве больных в области у нас нет" , — пояснили медики.
Если у вашего ребенка или ребенка ваших знакомых есть похожие симптомы и вы не знаете, к кому обратиться звоните в фонд «БЭЛА» 8 (495) 504-58-94    или пишите на адрес электронной почты: info@deti-bela.ruНа этом же сайте можно узнать все и о волонтерской работе.
Комментарии
ЗЖЛ. Рай по приговору
События
ЗЖЛ. Рай по приговору
В этой филиппинской тюрьме можно построить себе дом и поселить семью. В сериале «Записки Жени Лобанова» об этом чуде Востока рассказывает отважный засланец ЕТВ в загадочную Азию.
Афиша не для всех: выходные по классике и на спорте
Развлечения
Афиша не для всех: выходные по классике и на спорте
Снова пятница на календаре, а это значит, что пришла пора планировать выходные с пользой и запасаться развлекательными планами на будущее. В очередном выпуске нашей афиши мы собрали мероприятия, которые, вероятно, придутся вам по душе.
Площадь эволюции. Выдающийся двор типового Эльмаша
Городские истории
Площадь эволюции. Выдающийся двор типового Эльмаша
Эти шлакоблочные дома, построенные для работников Турбинки буквально посреди леса, были обречены на снос. Пока жильцы не помешали кусочку советской истории кануть в Лету, взяв управление в свои руки.
Страшный суд ЕТВ. Изучаем новостройки Уктуса Левобережного
Городские истории
Страшный суд ЕТВ. Изучаем новостройки Уктуса Левобережного
Лес и пруд, свежий воздух и одновременная близость центра города — вот что заманило в этот район многих его обитателей. Переехав, они обнаружили и минусы. Как живется по ту сторону Исети, ЕТВ рассказали очевидцы.
Мини-Мы. Как защититься от агрессии особых детей
Городские истории
Мини-Мы. Как защититься от агрессии особых детей
Подросток с психическими отклонениями калечит собственную мать, кто виноват — врачи, сами родители или диагноз? Кто отвечает за поведение особых детей в обществе, разбирался ЕТВ.
ЗЖЛ. Филиппинский Ройзман и убийственный миф о нарковойнах Манилы
События
ЗЖЛ. Филиппинский Ройзман и убийственный миф о нарковойнах Манилы
Эскадроны смерти и тысячи убитых — вот что пишут о ситуации в Маниле крупные международные издания. Где кончается правда и начинается зловещая городская легенда? Рассказывает корреспондент ЕТВ в сериале «Записки Жени Лобанова».
Наш гонец в Донецк. Свердловчанка о своих донбасских каникулах
События
Наш гонец в Донецк. Свердловчанка о своих донбасских каникулах
Залитые в бетон банкоматы, компостеры в трамваях и ухоженные набережные: жительница Екатеринбурга рассказывает о новогодних каникулах, которые она провела в столице ДНР.
Площадь эволюции. Типовые сталинки типичного Свердловска
Городские истории
Площадь эволюции. Типовые сталинки типичного Свердловска
Типовые сталинки, притаившиеся за Управлением дороги, — кусочек тихого центра, хранящего историю Свердловска. Когда-то здесь разводили кур и кроликов прямо в квартирах, нынешние жильцы готовятся к борьбе за существование своих домов.
Черви козыри. Как уральцы попали на фейкбук
События
Черви козыри. Как уральцы попали на фейкбук
Друг отметил вас на видео? Возможно, это не долгожданное признание, а симптом вирусной эпидемии, которая разразилась в популярной соцсети. Уральские гении IT рассказывают, как избавиться от заразы и не лишиться кредитки.