Мама «ребенка-бабочки»: «Я не знаю, сколько живут люди с таким диагноз

09:00, 05 Март 2013
nckfuahqovw.jpg
Волонтеры ищут по всей стране больных буллезным эпидермолизом. Это неизлечимое генетическое заболевание поражает кожу и слизистые. Страдающим этим недугом нужна постоянная качественная помощь.
Когда родился Вова, — рассказывает его мама Олеся Сафронова, — сразу стало понятно: с малышом что-то не так. У него до коленок не было кожи. Мальчика плакал от постоянно появляющихся ранок, а родители не могли понять, что же с ним происходит.
undefined

Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
«Что же все-таки с ребенком, выясняли долго. Наши местные врачи сами очень мало знают об этой болезни. Однажды у Вовы загноилась ранка, и мы пришли к специалисту на консультацию, так врачи просто отказались нас принимать, заявив, что не знают, что делать с ребенком. И только благодаря настойчивости бабушки, Вову все-таки осмотрели».
undefined

Долгие консультации с врачами и, наконец, в детской областной больнице родителям сообщили, что мальчик болен буллезным эпидермолизом. Это приговор на всю жизнь. Болезнь генетическая, неизлечимая. Верхний слой кожи — эпидермис — очень слабо соединен с более глубоким слоем — дермой, поэтому начинает пузыриться и сползать при любом прикосновении, как пыльца с крыльев бабочки. Ребятишек с такой болезнью так и называют дети-бабочки.
Юлия Коталевская, врач-генетик, кандидат медицинских наук:
«Генный дефект, который лежит в основе этой болезни, либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.  Ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить“ этот тяжелый генетический недуг не в состоянии».
Зуд, жжение, боль — с этими ощущениями дети-бабочки живут постоянно. От многочисленных ранок на пальцах не растут ногти, выпадают волосы. Кожу могут поранить даже швы на одежде, поэтому очень часто ребятишки носят футболки и брюки швами наружу. Но ранки на коже это полбеды — куда тяжелее поражение слизистых внутренних органов. Мама Ромы Бордакова из Верхней Салды протирает в блендере своему сыну и завтрак, и обед, и ужин.
Лариса Бордакова, мама Ромы Бордакова:   
«Кушаем мы все через блендер, потому что слизистая рта тоже очень поражена. То есть если что-то более или менее острое или твердое, все это также пузырится и облазит. Естественно, это идет дальше и кишечник полностью поражен».
Самое печальное, что надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая. Единственный выход — симптоматическая терапия. То есть тщательный уход за ранками. Причем, наши медикаменты не подходят, в один голос говорят и мамы, и волонтеры-помощники. Нужны импортные дорогостоящие перевязочные средства. Не бинт, а тонкая сеточка с обезболивающей и заживляющей мазью, которую достаточно приложить к ранке. Полный набор медикаментов для ребенка с тяжелой формой заболевания стоит от 50 до 200 тысяч рублей в месяц.
undefined

О таких зарубежных препаратах первыми заговорили московские волонтеры, которые начали помогать детям-бабочкам. Они создали благотворительный фонд «Бэла» (буллезный эпидермолиз лечение, адаптация).  На их сайте мамы больных малышей советуются, как  помогать своим детишкам. Раз в три месяца фонд посылает семьям перевязочные материалы.
Лина Ширяева, член правления благотворительного фонда «Бэла»:
«Наша основная задача — открыть специальное отделение в клинике, которое сможет принимать пациентов с буллезным эпидермолизом из всех регионов страны. А так же — обучить врачей, и распространить информацию в больницах и роддомах. Чтобы не только специалисты, но и весь медицинский персонал понимали, что это за заболевание. Самые тяжелые и непоправимые травмы наносятся " бабочкам" в роддоме, поэтому крайне важно, чтобы такой ребенок немедленно попал под опеку профессионалов».
Буллезный эпидермолиз в России уже вошел в перечень редких заболеваний. Фонд пытается добиться, чтобы с медикаментами таким больным помогало и государство. Перевязочные материалы нужны пожизненно. При правильном уходе дети-бабочки могут жить полноценной жизнью: создавать семьи и рожать детей.
Сейчас медики Германии, Австрии, США и исследователи Китая пытаются найти способ, как воздействовать на тот ген, который вызывает болезнь. На их успех очень надеются мамы детей-бабочек. После поездки в Германию Олесю, маму Вовы Кадочникова, врачи и порадовали, и огорчили.
undefined

Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
" Врачи взяли у нас все анализы, проверили подкожную клетчатку — ее способность к восстановлению хорошая. Но срочно требуется операция на пищеводе — он из-за ранимой слизистой сужается. Зубы нужно оперировать в ближайшие полгода, а это очень болезненные процедуры. Я никогда не спрашивала, сколько живут с этим заболеванием, но мы радуемся каждому дню, когда у Вовы не появляется новых болячек" .
undefined

По статистике на 50 тысяч человек рождается 1 ребенок-бабочка. Получается, что в России должно быть около 4 тысяч больных, страдающих от этого недуга. Пока фонд " Бэла" зарегистрировал только 200. В Свердловской области в научно-практическом центре дерматологии и аллергологии наблюдаются 5 детишек. " Но это только те, кто к нам обратился. Точных данных о количестве больных в области у нас нет" , — пояснили медики.
Если у вашего ребенка или ребенка ваших знакомых есть похожие симптомы и вы не знаете, к кому обратиться звоните в фонд «БЭЛА» 8 (495) 504-58-94    или пишите на адрес электронной почты: info@deti-bela.ruНа этом же сайте можно узнать все и о волонтерской работе.
Комментарии
Афиша не для всех: ловим нежность от Ассаи и ищем неслучайные связи
Развлечения
Афиша не для всех: ловим нежность от Ассаи и ищем неслучайные связи
Рэпер Ассаи дает концерт уже в эти выходные, в уральском филиале ГЦСИ появляются «Неслучайные связи», а в «Салют» едут Сергей Летов и Олег Шарр. Но и помимо этого в нашей еженедельной афише есть мероприятия.
DAGAMBA
Проверки на дорогах / Прочь с пути / Онкологи на доверии / Старики / В законе / Аксёнова
Владимир Гурфинкель: «Конституция — как фильм «Кубанские казаки»
Городские истории
Владимир Гурфинкель: «Конституция — как фильм «Кубанские казаки»
В Музее Ельцина громкая премьера: 12 декабря пермский Театр-Театр представит постановку #конституциярф. О творческом переосмыслении главного закона страны рассказал режиссер Владимир Гурфинкель.
9 удивительных фактов о шоу «Уральские пельмени»
События
9 удивительных фактов о шоу «Уральские пельмени»
Раскрываем секреты самого уральского юмористического шоу России.
Леонид Юзефович: «Маятник качается внутри нашего общества»
События
Леонид Юзефович: «Маятник качается внутри нашего общества»
Писатель, который получил премию «Большая книга» — о неуверенном в себе герое «Зимней дороги», разрушительном маятнике российского общественного мнения и роли Екатеринбурга в жизни страны и его собственной судьбе.
Дмитрий Астрахан: «Ради сохранения семьи можно и бордель открыть»
События
Дмитрий Астрахан: «Ради сохранения семьи можно и бордель открыть»
Герои фильма «Любовь без правил» не стесняются в средствах для достижения благой цели. О своей новой картине известный российский режиссер рассказал ЕТВ.
Уральский спасатель: «Работаем на остатках энтузиазма»
Городские истории
Уральский спасатель: «Работаем на остатках энтузиазма»
Сотрудники МЧС каждый день выручают других из беды, а между тем сами находятся в ситуации постоянного стресса. Мизерная зарплата, нехватка оборудования и другие причины, которые привели спасателя из Екатеринбурга к самоубийству.
Афиша не для всех: пробуем кино и пляшем под «Сансару»
Развлечения
Афиша не для всех: пробуем кино и пляшем под «Сансару»
Очередная афиша переполнена фильмами и музыкой, так что устраивайтесь поудобнее, берите календарь и начинайте планировать увлекательные выходные.
Площадь эволюции. Первая «сталинка» Свердловска
Городские истории
Площадь эволюции. Первая «сталинка» Свердловска
Квартиры на 2,5 комнаты, потолки высотой в 3,4 метра, встроенная баня и подвалы для дров, вид на ипподром и стена-холодильник: Дом Энергетиков на улице Московской послужил городу мостом для перехода от конструктивизма к классицизму.
От заката до Рассветной. Страшный суд на ЕТВ
Городские истории
От заката до Рассветной. Страшный суд на ЕТВ
Сегодня речь пойдет о новых домах на краю ЖБИ. Хорошо ли живется в двух шагах от Каменных палаток и шумного карьера? Почему так долго добираться до такого близкого центра? О плюсах и минусах своего района нам рассказали местные жители.