Мама «ребенка-бабочки»: «Я не знаю, сколько живут люди с таким диагноз

09:00, 05 Март 2013
nckfuahqovw.jpg
Волонтеры ищут по всей стране больных буллезным эпидермолизом. Это неизлечимое генетическое заболевание поражает кожу и слизистые. Страдающим этим недугом нужна постоянная качественная помощь.
Когда родился Вова, — рассказывает его мама Олеся Сафронова, — сразу стало понятно: с малышом что-то не так. У него до коленок не было кожи. Мальчика плакал от постоянно появляющихся ранок, а родители не могли понять, что же с ним происходит.
undefined

Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
«Что же все-таки с ребенком, выясняли долго. Наши местные врачи сами очень мало знают об этой болезни. Однажды у Вовы загноилась ранка, и мы пришли к специалисту на консультацию, так врачи просто отказались нас принимать, заявив, что не знают, что делать с ребенком. И только благодаря настойчивости бабушки, Вову все-таки осмотрели».
undefined

Долгие консультации с врачами и, наконец, в детской областной больнице родителям сообщили, что мальчик болен буллезным эпидермолизом. Это приговор на всю жизнь. Болезнь генетическая, неизлечимая. Верхний слой кожи — эпидермис — очень слабо соединен с более глубоким слоем — дермой, поэтому начинает пузыриться и сползать при любом прикосновении, как пыльца с крыльев бабочки. Ребятишек с такой болезнью так и называют дети-бабочки.
Юлия Коталевская, врач-генетик, кандидат медицинских наук:
«Генный дефект, который лежит в основе этой болезни, либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.  Ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить“ этот тяжелый генетический недуг не в состоянии».
Зуд, жжение, боль — с этими ощущениями дети-бабочки живут постоянно. От многочисленных ранок на пальцах не растут ногти, выпадают волосы. Кожу могут поранить даже швы на одежде, поэтому очень часто ребятишки носят футболки и брюки швами наружу. Но ранки на коже это полбеды — куда тяжелее поражение слизистых внутренних органов. Мама Ромы Бордакова из Верхней Салды протирает в блендере своему сыну и завтрак, и обед, и ужин.
Лариса Бордакова, мама Ромы Бордакова:   
«Кушаем мы все через блендер, потому что слизистая рта тоже очень поражена. То есть если что-то более или менее острое или твердое, все это также пузырится и облазит. Естественно, это идет дальше и кишечник полностью поражен».
Самое печальное, что надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая. Единственный выход — симптоматическая терапия. То есть тщательный уход за ранками. Причем, наши медикаменты не подходят, в один голос говорят и мамы, и волонтеры-помощники. Нужны импортные дорогостоящие перевязочные средства. Не бинт, а тонкая сеточка с обезболивающей и заживляющей мазью, которую достаточно приложить к ранке. Полный набор медикаментов для ребенка с тяжелой формой заболевания стоит от 50 до 200 тысяч рублей в месяц.
undefined

О таких зарубежных препаратах первыми заговорили московские волонтеры, которые начали помогать детям-бабочкам. Они создали благотворительный фонд «Бэла» (буллезный эпидермолиз лечение, адаптация).  На их сайте мамы больных малышей советуются, как  помогать своим детишкам. Раз в три месяца фонд посылает семьям перевязочные материалы.
Лина Ширяева, член правления благотворительного фонда «Бэла»:
«Наша основная задача — открыть специальное отделение в клинике, которое сможет принимать пациентов с буллезным эпидермолизом из всех регионов страны. А так же — обучить врачей, и распространить информацию в больницах и роддомах. Чтобы не только специалисты, но и весь медицинский персонал понимали, что это за заболевание. Самые тяжелые и непоправимые травмы наносятся " бабочкам" в роддоме, поэтому крайне важно, чтобы такой ребенок немедленно попал под опеку профессионалов».
Буллезный эпидермолиз в России уже вошел в перечень редких заболеваний. Фонд пытается добиться, чтобы с медикаментами таким больным помогало и государство. Перевязочные материалы нужны пожизненно. При правильном уходе дети-бабочки могут жить полноценной жизнью: создавать семьи и рожать детей.
Сейчас медики Германии, Австрии, США и исследователи Китая пытаются найти способ, как воздействовать на тот ген, который вызывает болезнь. На их успех очень надеются мамы детей-бабочек. После поездки в Германию Олесю, маму Вовы Кадочникова, врачи и порадовали, и огорчили.
undefined

Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
" Врачи взяли у нас все анализы, проверили подкожную клетчатку — ее способность к восстановлению хорошая. Но срочно требуется операция на пищеводе — он из-за ранимой слизистой сужается. Зубы нужно оперировать в ближайшие полгода, а это очень болезненные процедуры. Я никогда не спрашивала, сколько живут с этим заболеванием, но мы радуемся каждому дню, когда у Вовы не появляется новых болячек" .
undefined

По статистике на 50 тысяч человек рождается 1 ребенок-бабочка. Получается, что в России должно быть около 4 тысяч больных, страдающих от этого недуга. Пока фонд " Бэла" зарегистрировал только 200. В Свердловской области в научно-практическом центре дерматологии и аллергологии наблюдаются 5 детишек. " Но это только те, кто к нам обратился. Точных данных о количестве больных в области у нас нет" , — пояснили медики.
Если у вашего ребенка или ребенка ваших знакомых есть похожие симптомы и вы не знаете, к кому обратиться звоните в фонд «БЭЛА» 8 (495) 504-58-94    или пишите на адрес электронной почты: info@deti-bela.ruНа этом же сайте можно узнать все и о волонтерской работе.
Комментарии
Мальчик, который выжил. Что помогло Диме Пескову дождаться помощи?
Общество
Мальчик, который выжил. Что помогло Диме Пескову дождаться помощи?
ЕТВ спросил экспертов — врача, психолога и путешественника — о том, как четырехлетний мальчик смог прожить в одиночку четыре дня в лесу. Предположения и прогнозы экспертов в нашем материале.
«Найден. Жив». На Рефтинском водохранилище нашли Диму Пескова
Общество
«Найден. Жив». На Рефтинском водохранилище нашли Диму Пескова
Четырехлетний мальчик находится в тяжелом состоянии.
Пубертатный протест. В Екатеринбурге тысячи юношей завидовали уточкам
Общество
Пубертатный протест. В Екатеринбурге тысячи юношей завидовали уточкам
Митинг сторонников Навального против коррупции в уральской столице собрал, вдохновил и позабавил от полутора до двух с половиной тысяч протестантов и около десятка полицейских.
Сверху страшнее. ЕТВ летает над парализованной улицей Репина
Сверху страшнее. ЕТВ летает над парализованной улицей Репина
Ищем пути объезда по улице, закрытие которой сегодня утром вызвало многокилометровые пробки. ЕТВ предлагает видео, которое поможет найти оптимальный маршрут или скоротать время по пути на работу и домой.